بیماری نادر سندرم استونمن

یکی از بیماری های نادرFibrodysplasia ossificans progressive (FOP)  است. که در زبان عامیانه به عنوان سندرم استونمن شناخته می شود، به آرامی بافت هایی مانند تاندون ها، ماهیچه ها و رباط ها را به استخوان تبدیل می کند. از آنجایی که این اختلال به ندرت افراد را تحت تاثیر قرار می دهد. علائم مشابه آن بیشتر اوقات به اشتباه فیبروز یا سرطان تشخیص داده می شود. تشخیص اشتباه منجر به بیوپسی می شود که فرد را بیشتر به خطر می اندازد. این بیماری به دلیل نادر بودن از هر دو میلیون نفر یک نفر را مبتلا می کند. در حال حاضر هیچ گزینه درمانی برای آن وجود ندارد.

سندرم آلیس در سرزمین عجایب  (AIWS)
دکتر جان تاد، این نام را از طریق رمان معروف لوئیس کارول به این بیماری نادر داد. زیرا این بیماری شبیه وقایعی است که آلیس تجربه کرده است. تاد روانپزشک بریتانیایی، برای اولین بار AIWS را در سال 1955 توصیف کرد.  برجسته ترین و اغلب آزاردهنده ترین علامت، تغییر بدن است. فرد مبتلا فکر می کند که اندازه و شکل اعضای بدن اش متمایز است. دومین علامت اصلی، تحریف ادراک بصری است. خود چشم ها طبیعی هستند، اما فرد مبتلا اندازه و شکل اشیاء را اشتباه می بیند. به این معنی که فرد مبتلا، اتومبیل ها و ساختمان ها را کوچکتر یا بزرگتر از آنچه باید باشند، می بیند.

معرفی پنج بیماری نادر جهان

سندرم پروگریا هاچینسون-گیلفورد (HGPS)
از دیگر بیماری های نادر است که یک در چهار میلیون اتفاق می افتد. و بیش از 130 مورد در ادبیات علمی جهان از سال 1886 گزارش شده است.HGPS  یک اختلال ژنتیکی بسیار نادر است. که علائم آن شبیه جنبه های پیری در سنین بسیار پایین است. این بیماری از هر هشت میلیون تولد یک نفر را تحت تاثیر قرار می دهد. آنهایی که با HGPS متولد می شوند معمولا تا اوایل بیست سالگی عمر می کنند. این وضعیت ژنتیکی به این معنی است که فرد به طور سریع و چشمگیر در آغاز کودکی پیر می شود.

بیماری نادر آلکاپتونوریا
فراوانی این بیماری نادر یک در یک میلیون نفر در سراسر جهان است. آلکاپتونوری یا بیماری ادرار سیاه یک اختلال ارثی بسیار نادر است. که بدن را از تجزیه کامل دو بلوک سازنده پروتئین (اسیدهای آمینه) به نام تیروزین و فنیل آلانین باز می دارد. و منجر به تجمع یک ماده شیمیایی به نام اسید هموژنتیزیک در بدن می شود. این می تواند ادرار و قسمت هایی از بدن را به رنگ تیره تبدیل کند و در طول زمان منجر به طیف وسیعی از مشکلات شود. افراد مبتلا به این عارضه امید به زندگی طبیعی دارند اما کیفیت زندگی کمتری دارند. در حال حاضر هیچ درمان خاصی وجود ندارد، اما رژیم غذایی خاصی برای کاهش تجمع مایع توصیه می شود.

بیماری نادر آنسفالیت کانونی مزمن (آنسفالیت راسموسن)
یکی دیگر از بیماری های نادر آنسفالیت است. که فراوانی آن در آلمان 2.4 مورد و در انگلستان 1.7 مورد در هر 10 میلیون نفر است. آنسفالیت راسموسن معمولا در کودکان زیر 10 سال (به ندرت در نوجوانان و بزرگسالان) رخ می دهد. و با تشنج مکرر و شدید، از دست دادن مهارت های حرکتی و گفتار، فلج در یک طرف بدن و التهاب مغز مشخص می شود. آنسفالیت می تواند منجر به تخریب یا برداشتن بخشی از مغز کودک مبتلا شود. درمان هایی برای کاهش التهاب مغز در مرحله حاد وجود دارد، اما برای جلوگیری از آن درمانی وجود ندارد.